Talasemija je genetski poremećaj krvi koji karakteriše smanjena proizvodnja hemoglobina, što dovodi do anemije. Iako se može izlečiti transplantacijom matičnih ćelija ili koštane srži, one se ne rade često jer nose značajne rizike.
Talasemija je nasledna bolest krvi koja utiče na količinu hemoglobina u crvenim krvnim zrncima. Zbog manjka hemoglobina može da dođe do anemije, što najčešće izaziva umor i slabost.
Postoje različiti oblici talasemije, a simptomi zavise od vrste i ozbiljnosti bolesti. Ako je oblik bolesti blag, kao što je talasemija kao genetska osobina (tzv. talasemija karakteristika), obolelom obično nije potrebno lečenje. Međutim, u težim oblicima, često su neophodne transfuzije krvi i prilagođavanje u načinu života, poput zdrave ishrane i fizičke aktivnosti.
MOGLO BI TE ZANIMATI
- Novi jastuk protiv hrkanja obara rekorde prodaje u Srbiji – proverite u čemu je tajna
- Biraj pakovano ili na meru jer je cena po kilogramu uvek ista!
Simptomi teže talasemije mogu da uključuju:
- Umor (umor je najčešći simptom)
- Slabost
- Žuta prebojenost kože i očiju (žutica)
- Promene ili problemi sa kostima lica
- Usporen rast
- Oticanje stomaka (abdomena)
- Tamna mokraća
- Loš apetit
Talasemija nastaje zbog promena u genima koji proizvode hemoglobin Foto: Shutterstock
Neka novorođenčad mogu da pokazuju simptome talasemije odmah nakon rođenja, dok druga razvijaju simptome tokom prvih nekoliko godina života. Pojedine osobe nemajti nikakve simptome.
Dve glavne vrste
Talasemija nastaje zbog promena u genima koji proizvode hemoglobin, a ove promene se prenose s roditelja na decu. Postoje dve glavne vrste:
- Alfa talasemija: Ovde se menja broj gena potrebnih za proizvodnju alfa lanca hemoglobina. Ako nedostaje jedan gen, osoba neće imati simptome, ali je nosilac. Dva nedostajuća gena izazivaju blage simptome, dok tri mogu da izazovu teže oblike bolesti.
- Beta talasemija: Ovde su promene u beta lancima hemoglobina. Ako osoba nasledi samo jednu promenu, simptomi su obično blagi. Dve promenjene kopije gena dovode do teže forme, koja zahteva transfuzije krvi.
Talasemija može da dovede do komplikacija poput prekomernog nakupljanja gvožđa, infekcija, promena u kostima, uvećanja slezine i usporenog rasta kod dece. U ozbiljnim slučajevima, mogu da nastanu i problemi sa srcem.
Promene u broju crvenih krvnih zrnaca, njihovoj veličini, obliku ili boji otkrivaju bolest Foto: Shutterstock
Dijagnoza
Deca sa umerenim i teškim oblicima talasemije obično pokazuju simptome u prvih nekoliko godina života. Ako lekar posumnja na bolest, testovi krvi mogu da otkriju promene u broju crvenih krvnih zrnaca, njihovoj veličini, obliku ili boji i time potvrde dijagnozu.
Prenatalnim testovima takođe može da se utvrdi da li beba ima talasemiju i kakav oblik bolesti može da se razvije.
Lečenje
Blagi oblici talasemije ne zahtevaju lečenje. Za teže oblike, najčešće su neophodne česte transfuzije krvi, koje mogu da izazovu taloženja gvožđa, te se tada primenjuju lekovi za uklanjanje viška gvožđa. U nekim slučajevima, transplantacija matičnih ćelija može da bude opcija, posebno za decu sa teškom talasemijom.
Izvor: Mayoclinic.org/Zdravlje.kurir.rs